Porphyrie

In meinen Beiträgen hier im Blog ist immer mal wieder davon zu lesen, dass ich krank bin. Hier möchte ich meine sehr seltene Erkrankung einmal vorstellen.  Zunächst ist zu sagen die Porphyrie ist eine sehr seltene Erkrankung die etwa 5 von 100.000 Menschen betrifft. Dabei sind Frauen doppelt so häufig betroffen wie Männer. Lediglich bei einer chronischen Unterform sind Männer häufiger betroffen (3:1). Leider gibt es wenig Ärzte und Kliniken die wirklich spezialisiert sind auf dieses Erkrankungsbild. Leider ist auch die Behandlung wenig erforscht. Ein Arzt sagte einmal zu mir : “ Sie brauchen einen Doktor House“. Ich dachte mir ja Prima erstens Jackpot an unbekanntem gewonnen und dann wünscht man dir auch noch einen sadistischen Griesgram als Arzt. Bisher habe ich einen solchen Arzt noch nicht gefunden und kenne auch keine anderen Betroffnen. Ich habe jedoch ein Krankenhaus gefunden in dem ich mich im Fall der Fälle gut aufgehoben fühle(auch wenn es eine längere Anreise erfordert).

Doch genug des Gejammers hier möchte ich erklären was Prophetie ist, was sie bzw. eine akute Attacke auslöst, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt und ein wenig wie ich mit ihr lebe. Das meiste über das Leben mit meinem Untermieter lest ihr allerdings im Blog selbst.

(…) Porphyrie umfasst eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten die durch ein Zusammenwirken von genetischer Disposition und exogenen ( äußeren) Faktoren entstehen(…)

(aus Innere Medizin, Urban& Schwarzenberg Verlag, von Klassen/Diehl/Kochsiek, 3.Auflage,1994, S889ff.)

Dabei wird zwischen verschiedenen Formen unterschieden. Es gibt sowohl Cutane Formen ( hautformen, meist chronisch) und eben die Formen mit meist Abdominal,Neurologischen und Kardiovaskulären Symptomen( Bauch, Nerven und Herzkreislaufsystembetreffend, nur im akuten Schub symptomatisch). Allerdings können diese Formen auch außerhalb des akuten Schubes zu Problemen oder Langzeit folgen führen. Akute Schübe können Lebensbedrohlich. Es wird grundsätzlich zwischen erythropetischen und hepatischen Prophyrien unterschieden. Also zwischen den Bildungsprozess der roten Blutkörperchen oder die Leberbetreffenden. Ich habe eine akute hepatische Porphyrie. Davon dann die akute intermittierende ( also als auf und ab zu bezeichnend). Problem bei allen Porphyrien ist eine Anhäufung von Stoffwechselprodukten bzw. von Enzymen in der Hämbiosynthesezyklus ( also der Herstellung des Grundstoffes des roten Blutfarbstoffes). Diese sind je nach Form unterschiedliche Stoffe, die sich vermehrt ansammeln. Bei meiner Form können sie in der akuten Attacke nicht mehr ausreichend ausgeschieden werden und machen Probleme.

Symptome sind sehr vielfältig und es dauert häufig sehr lange bis eine Diagnose gestellt werden kann. Viele Porphyriepatienten machen eine wahre Odyssee durch bis die korrekte Diagnose gestellt werden kann. Ich selber erlebte Magen- und Darmspiegelung, Ultraschall und CT des Bauches, eine Bauchspiegelung ( Operation), mein Blinddarm wurde entfernt mit einem Tumor, ich wurde zum Psychiater und Psychosomatik geschickt. Es dauerte mehrere Jahre bis jemand auf die Idee kam und bei erneuten Beschwerden die Prophyrie diagnostiziert wurde. Es ist schwierig und gelingt nicht in jeder Attacke. Weil der richtige Zeitpunkt entscheidend ist.

Symptome eines akuten Schubes der akuten intermettierenden Porphyrie:

  • Übelkeit/ Erbrechen
  • Verstopfung
  • stärkste abdominelle Schmerzen( kolikartige Bauchschmerzen) bis hin zum Bild des akuten Abdomens, Schmerz vor allem in Mittel- und Unterbauch
  • Extremitätenschmerzen ( Arme und Beine) später oder auch gleichzeitig Parästhesien oder Elegien ( Kribbeln oder Lähmungen)
  • Illeussymptomatik ( Darmverschluss)
  • Tachykardien ( Herzrasen)
  • Hypertonie( Bluthochdruck)
  • Aufsteigende Lähmung bis Atemlähmung möglich
  • bei einigen Patienten kommt es zu Verstimmung und/oder Erregungszuständen, Halluzinationen
  • in ca 10% der Fälle kommt es in der akuten Attacke zu Krampfanfällen

(aus Innere Medizin, Urban& Schwarzenberg Verlag, von Klassen/Diehl/Kochsiek, 3.Auflage,1994, S891)

Ausgelöst wird eine solche akute Attacke durch eine Reihe von Medikamenten ( es gibt sichere, wahrscheinlich sichere und unsichere). Diese Medikamente sind in Listen zu finden, einige sind umstritten. Weitere Auslöser sind Alkohol, Nikotin, Stress bzw. psychische Erregung, Infekte und eine unzureichende Kohlenhydratzufuhr. Fasten ist verboten. Auch hormonelle Veränderungen können ein Problem sein.

In der akuten Attacke gibt es wenig das hilft. Vordergründig ist die symptomatische Therapie das heißt Medikamente (meist starke Medikamente wie Morphin(Opiate) zur Schmerzlinderung, Blutdruck und Herzfrequenzsenkende Medikamente. Dazu werden hochdosiert Glucose gegeben (300-500g pro Tag) dazu ist es in der Regel nötig einen Zentralen Venenkatheter zu legen ( einen Schlauch vom Hals oder unterhalb des Schlüsselbeines bis in die Mündung des Herzens). Diese Anlage ist nicht ohne Risiko, da große Gefäße oder die Lunge verletzt werden können und eine hohe Infektionsgefahr besteht. Die Glucose hilft wohl die Stoffwechselprodukte ab zu transportieren. Bei schweren Verlaufen kann Häm gegeben werden wie auch hier beschrieben und zu sehen. Diese greifen dann in den Stoffwechsel ein und vermindert weitere Abfälle da die Synthese nicht mehr nötig ist. Sie ist jedoch nicht ohne Risiko( Koagulopathie( im Prinzip Verklumpen des Blutes), Vaskulitiden( Venenentzündung)).

Alles in allem kann man mit einer Porphyrie mehr oder weniger gut leben. Es können jedoch Einschränkungen oder Langzeitschäden bleiben. Ich habe häufig Schmerzen in den Extremitäten ein Kribbeln bis zu Schmerzen wie durch Stiche. Manchmal Lähmungserscheinungen oder Bauchschmerzen. Auch Schwangerschaften sind möglich lediglich zu 50% erbt das Kind den Gendefekt und davon werden nur sehr wenige Symptomatisch. Die Schwangerschaft selbst ist selten ein Problem für die Mutter lediglich im letzten Drittel kann es zu Problemen kommen.

Weitere Informationen bieten auch folgende Seiten

Amerikanische Porphyrie Foundation( Englische Seite)

Britische Porphyrie Seite( Englische Seite)

Eine medizinische Erklärung

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